子宫内膜癌靶向120基因检测(组织)

检测方法

NGS

样本类型

福尔马林固定石蜡包埋组织切片（含肿瘤区域，肿瘤细胞占比建议≥20%），或新鲜/冷冻肿瘤组织。

送样要求

组织样本需为经病理医师确认的、含有足够肿瘤细胞（建议≥20%）的FFPE切片（厚度5-10μm，3-10片）或组织块，或适量新鲜/冷冻组织。样本需置于室温保存和运输，避免高温、潮湿及强光照射。送检时需附上相关的病理报告。

适用人群

适用于经病理确诊的子宫内膜癌患者。特别推荐用于：1）初治患者，用于评估分子分型（如TCGA分型）、预后及指导一线靶向/免疫治疗选择；2）复发或晚期患者，寻找潜在的靶向治疗机会和临床试验入组依据；3）具有林奇综合征等遗传风险或特殊病理类型的患者，进行风险评估和遗传咨询。

临床应用

检测结果具有多重临床价值：1）指导精准靶向治疗，如针对PIK3CA突变、NTRK融合、MSI-H/dMMR等选择合适的靶向药物或免疫检查点抑制剂；2）协助分子分型，与TCGA分型对应，评估预后（如POLE超突变型预后好，p53突变型预后差）；3）提示遗传风险，如检测到MMR基因胚系突变可能提示林奇综合征，指导患者及家属进行遗传咨询和风险管理。该检测是制定个体化综合治疗方案和临床决策的重要工具。